Свежие комментарии

    Планирование семьи

    Задачи медико-генетического консультирования. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Планирование дальнейшего деторождения в семье, в которой зарегистрирован случай наследственного заболевания, зависит от целого ряда факторов.


    Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения.

    Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека.

    Организационная система медико-генетического консультирования в стране

    В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование. В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка.

    Генетический риск обычно Iвыражается в процентах. В этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. В соответствии с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в России функционирует 85 медико-генетических консультаций.

    Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Определение риска наследственных заболеваний.

    Генетическое консультирование — одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

    При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей.

    Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации.

    Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей. За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.

    Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России.

    Читать еще:

    Comments are closed.